​ ​ ​ ​ ​ ​ ​​ ​               Ева – наш рождественский подарок! Родилась 7 января с виду здоровым ребенком.  Так мы и думали долгое время... Хотя первые звоночки были с рождения. По приезду с роддома, бабушка Евы обратила внимание на необычную форму черепа и широкую грудь. Она указала на это педиатру при первом же плановом осмотре. Но врач приняла это за индивидуальную особенность и напомнила, что по шкале Аппгар у дочери максимальная оценка и беспокоится не о чем.

До года мы ходили на все проф. осмотры по расписанию, и все врачи в один голос твердили: ЗДОРОВА. Только невролог отметила мышечный гипотонус и рекомендовала массаж.

В год и 2 месяца долгожданные первые шаги. Казалось бы, радостный момент. Но мы начали замечать странную походку по типу «утиной» и кривизну ног, они были немного колесом. Ортопед в поликлинике уверяла, что так бывает у пухленьких детишек и со временем ноги окрепнут и выпрямятся. Рекомендовала завершить грудное кормление, чтобы уменьшить нагрузку на ноги.

Мы начали посещать детские площадки и обращать внимание, что дочь предпочитает сидеть в песочнице или на качелях в отличие от сверстников, которые носились по территории. Дома так же - пазлы и книжки были любимыми игрушками. Все думали, что у нас просто очень спокойный ребенок, но меня не покидала мысль, что с ребенком что-то не так.

Ева рано начала говорить и уже 1,5 года могла пожаловаться на боли в ножках и проситься на ручки, но мы списывали это на хитрость и лень. Тогда же дочь перестала расти.

Конечно, сейчас уже я знаю, что это яркие симптомы болезни. Вспоминая то время, сразу ощущаю тот страх от непонимания, неизвестности и собственное бессилие, когда ты осознаешь, что не можешь помочь ребенку потому, что не знаешь как! А врачи разводят руками и рекомендуют только подождать. Подождать 3 лет, потом 5... А состояние ребенка только ухудшается.

За два с половиной года поиска верного диагноза мы успели обойти практически все именитые клиники Санкт-Петербурга. Дочери ставили неверные диагнозы и соответственно назначали неправильное лечение, которое калечило её. За это время дочь совсем не прибавляла в росте и сейчас пытается догнать ровесников. Из-за потерянного времени в 4 года пришлось прибегнуть к оперативному вмешательству, чтобы спасти ноги и спину, которая начала искривляться из-за переваливающейся походки.

Благодаря тому, что я не сдавалась, верный диагноз все-таки был поставлен в 3,5 года. С одной стороны, стало легче, потому что появилась хоть какая-то ясность, план лечения ребенка и возможные перспективы. Но, с другой стороны, морально было очень тяжело осознавать факт наличия неизлечимого диагноза и упущенного времени. У меня был жуткий стресс, я впала в сильнейшую депрессию на 1,5 года. Но в этом неустойчивом душевном состоянии я находила в себе силы действовать. Нашла лучшего специалиста по нозологии - московского детского врача эндокринолога, которая назначила грамотную терапию. В интернете я нашла группу людей - взрослых и родителей детей с Гипофосфатемическим рахитом. Многие из них тогда очень помогли мне прийти в себя, а некоторые напугали рассказами о перенесенных многочисленных (10-15) операциях в детстве. Я много плакала, казалось, что слезы не закончатся никогда. Но со временем, я начала замечать у дочери положительную динамику от терапии, она потихоньку начала расти, меньше уставать.

И каким же счастьем в 2020г была новость о появлении инновационной терапии. Мою голову занимали только мысли о том, как нам получить этот препарат. Единственное, что я о нем знала - препарат не зарегистрирован на территории РФ и стоит космических денег. Но мне нужно было его достать, во что бы то ни стало.

Ева стала первым ребенком, кто получил терапию за счет регионального бюджета. Это был первый случай в России, и это была моя дочь! Я тогда очень гордилась собой и поняла, что нет ничего невозможного. Но единоразовая закупка не обеспечивала стабильности. Вскоре мы узнали счастливую новость, что президентский Фонд "Круг Добра" включил в перечень нозологий ГФР и, с этого момента дочь стала подопечной фонда. Третий год уже она на терапии от Фонда и результаты потрясающие!

Сейчас Еве 9 лет, учится во 2 классе гимназии. В школе она среди отличниц, сейчас готовит очень глобальный региональный проект. Ева обожает читать книги, с 4 лет читает сама. Скорость чтения выше всех в классе. Ходит в бассейн, летом катается на велосипеде, зимой на коньках. Помимо отличных успехов в школе, вместе со своим танцевальным коллективом она занимает первые места в региональных и всероссийских конкурсах. Хотя раньше ей отказывали в нескольких танцевальных кружках из-за деформаций ног. Ева увлекается рисованием – у нее уже была персональная выставка в прошлом году, и сейчас она готовит материал для следующей. Вдохновляется искусством в музеях Санкт-Петербурга и не только. Мы чаще стали путешествовать, теперь она с легкостью переносит долгие пешие прогулки и не устает, как раньше.

У нее невероятный запас сил для ежедневных тренировок и других активностей! Наша дочь живет полноценной жизнью, не испытает ограничений в выборе секций и кружков, да еще участвует в соревнованиях – до терапии я не могла и мечтать об этом. Ранняя диагностика и своевременное лечение кардинально меняют качество жизни «редких» пациентов!

Пройдя на своем опыте этот долгий путь и наблюдая успехи своей дочери, мне очень захотелось помочь родителям, столкнувшимся с редким диагнозом - Гипофосфатемическим рахитом. Вместе с единомышленниками в 2024 году мы открыли Фонд поддержки и помощи семьям с рахитоподобными и другими орфанными заболеваниями "Редкий случай". Мы помогаем родителям и пациентам принять диагноз, а это очень сложно психологически, каждому нужно выговориться, понять, что он не один, что все решаемо и нужно действовать! Помогаем найти профильных врачей, записаться в Федеральные центры, подсказываем нюансы в получении терапии. Мы готовы оказать любую помощь, которая нужна пациентам и их семьям.

Я убеждена, что недооценена роль пациентских инициатив, которые могут и моральную поддержку оказать и подсказать верный путь.