Жемчуг — пожалуй, единственный в мире драгоценный камень органического происхождения. Перламутром восхищались выдающиеся поэты прошлого, о нем слагали легенды и пели песни. Не потому ли, что это настоящее чудо природы?
Гипофосфатемический рахит – орфанное, то есть редкое заболевание. Как и среди разновидностей жемчуга бывают уникальные, редкие экзепляры по цвету и форме, так и наши пациенты рождаются словно редкие жемчужины – с редким рахитом. Как и на образование жемчуга требуются годы, так и на постановку диагноза «Гипофосфатемический рахит» по статистике прошлых лет родители и пациенты тратили буквально НЕСКОЛЬКО ЛЕТ… Сказывалась недостаточная осведомленность медицинского персонала о заболевании, отсутствие современных методов диагностики и программ адресной поддержки. Элементарно не хватало информационных ресурсов, из которых каждый родитель и пациент мог бы узнать, что ему делать!
Добытая жемчужина радует человека, наполняет смыслом пройденный путь. Да, ее не так просто добыть, на это нужны усилия и время. Но, согласитесь, есть большая разница между “мучением” и “трудом”. Мы не хотим, чтобы пациенты с ГФР проходили долгий и мучительный путь. Наша цель — сделать все возможное, чтобы жемчужина увидела свет как можно быстрее. В нашем понимании “добыть жемчужину” — значит как можно раньше поставить диагноз и приступить к лечению.
А как он формируется… Это волшебство!
В тот момент, когда в мантию моллюска попадает песчинка или кусочек ткани, запускается удивительная реакция! Стремясь защитить себя от раздражителя, он секретирует перламутр — фактически то же вещество, из которого состоит раковина, а вместе с ней и сама жемчужина!
Поражает и тот факт, что в естественной среде жемчуг образуется более 7 лет, а в некоторых случаях и того больше.