​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​​ ​ ​ ​

Мой муж, Михаил, родился в 1978 году. Мы не знаем, откуда появилось это генетическое заболевание – родители мужа здоровы. Когда он начал ходить, они заметили у него деформацию ног, и пошли по врачам. Врачи назначали рыбий жир, массажи. Миша рос, а ноги становились все кривее. В 5 лет родители повели его в НИИ травматологии и ортопедии в Нижнем Новгороде, где врачи поставили диагноз «Фосфат диабет. Варусная деформация нижних конечностей». Начали лечить видимую причину аппаратом Илизарова. К 7 годам муж перенес 2 операции на голенях ног.

С возрастом деформация ног увеличилась. И с 18 до 20 лет были сделаны ещё 2 операции на бёдра. Заживало и сращивалось всё долго. После последних операций Миша просто смирился с тем, что есть инвалидность, что ноги кривые, и перестал что-то делать. В 2005 году у него родился сын от первого брака. Абсолютно здоровый мальчик. А в 2022 году у нас появилась дочь Машенька.

Маша начала ходить в 1,3 года. Мы заметили небольшое искривление ножек, как у папы…но не могли понять почему, ведь у старшего сына ноги прямые… И, соответственно, не связали папину болезнь и деформацию ножек у Маши. Время шло, а деформация ног становилась всё более очевидной. И в 1,8 лет мы отправились к ортопеду. Он успокаивал: «До 3 лет так у многих». Но, когда в 2 года на наши ножки уже обращали внимание окружающие, мы осознали, что тут что-то не то… Обратились повторно к ортопеду вместе с папой. И глядя на папу, ортопед заподозрил наследственную причину и отправил нас к эндокринологу.

Тут нам очень повезло. Наш эндокринолог уже вела такое же заболевание у мальчика в нашем городе Краснодар. Поэтому нам грамотно назначили лечение и поставили диагноз «Гипофосфатемический рахит Х-сцепленный», дали инвалидность… Мы ожидаем начала патогенетической терапии у Маши.

Сейчас мы начали диагностику заболевания у мужа. Так как его состояние с годами стало ухудшаться и появились боли, ограничивающие его жизнь. Нам предстоит большой и не простой путь. Огромная сложность в том, что врачи не знают о нашем заболевании. Мы пришли в кабинет терапевта с буклетом о «Гипофосфатемическом рахите» и с перечнем необходимых анализов. Молодой специалист, внимательно нас выслушав, назначила необходимые анализы мужу. Огромное спасибо Фонду «Редкий случай», всем его работникам, которые не понаслышке знают об этом редком заболевании и ведут каждого за ручку по тернистому пути от диагностики до лечения. Например, нам помогает Лариса, она грамотно отвечает на любые наши вопросы: к какому врачу обращаться, какие анализы, как сдавать генетику, если мы в Краснодаре.

Я так её и назвала «Лариса Ангел». Но всё-таки мы очень хотим, чтоб о нашем редком заболевании знало, как можно больше врачей разных профилей. И чтобы именно врачи могли помочь и вовремя диагностировать заболевание и назначить лечение.