Меня зовут Шумилова Мария Николаевна. Я мама ребенка с ГФР. Мы живём в небольшом лесном
посёлке 3айчики Бабушкинского р. Вологодской обл. Моя дочь Анастасия родилась 30 апреля 2013года. До 3-х летнего возраста (2016 г) Настя росла обычным ребенком, и мы даже не подозревали о заболевании нашей доченьки. Она во всём копировала старшего брата, даже в одежде, она любила носить футболки и брючки (юбки и платья Настя не одевала).
Перед 8 марта мы купили нарядное платье и кое-как уговорили его надеть, чтобы сделать фото на
память. И вот тогда впервые заметили, что ножка неестественно выгнута: коленки прижимались друг к друry, а ножка отходила в сторону. Вторая ножка в это время была прямая. С этого момента наша жизнь разделилась на "до" и "после".
Сначала мы поехали к нашему педиатру, в душе надеясь на то, что нам просто показалось, но она,
осмотрев Настю, лишь подтвердила наши опасения и направила нас в областную детскую больницу к более узким специалистам. Мы прошли обследования у невролога, нефролога и эндокринолога, сдали кучу анализов. По нескольким показателям было сильное превышение нормы и нам впервые озвучили диагноз ГФР под вопросом. Сказать, что мы с мужем были в шоке – это ничего не сказать Я долго не могла поверить, что у моего ребенка есть неизлечимое заболевание, что нужно просто это принять. Были и слёзы, и непринятие, и обида "почему это именно у неё"! В тот период большая поддержка была не только от родных, но и от врачей, которые занимались обследованием Насти!
Именно наши доктора убедили, что не нужно отпускать руки и как можно скорее приступать к
лечению. Нам тогда озвучили, что предстоит поездка в Москву или С-Петербург, чтобы поставить точный диагноз. Домой ехали с "тяжёлым сердцем" и мыслями, что делать дальше. Всего за две недели, пока мы были дома, наш нефролог, Ирина Павловна, нашла в Москве эндокринолога, который занимается ГФР и записала нас к нему на приём, пересдав анализы мы поехали в Москву на консультацию (в душе ещё надеясь, что врачи ошиблись у нас обычный рахит).
Так мы познакомились с замечательным детским эндокринологом Куликовой Кристиной Сергеевной, которая в то время работала в ГБУ3 "ДГКБ N9 им, Г.Н. Сперанского". Посмотрев на наши анализы и осмотрев Настю, Кристина Сергеевна подтвердила диагноз ГФР и назначила лечение фосфорным буфером "Reducto-spezial". 3десь нас ждало новое потрясение, оказывается такого препарата нет в нашей стране и аналогов так же нет! Начались поиски лекарства и аптек, где его можно было купить. Помогали все. Первую упаковку нам привезли в мае 2016 года, и мы приступили к лечению.
Первое время большой проблемой было заставить дочь пить таблетки (они оказались очень солёные, да и приёмы были не только днём, но и ночью), но постепенно Настя привыкла. На тот момент я уже немного свыклась с мыслью, что теперь мы будем жить так всегда: принимать жизненно необходимое лекарство и сдавать необходимые анализы.
В 2016 году ещё не было нашего Фонда и чата пациентов в Телеграмм, всю информацию я искала в интернете, было очень много вопросов.
Через месяц после постановки диагноза, в июне 201б г., на очередном приёме нефролог сообщила нам, что есть клиника в Москве, где мы можем пройти полное обследование и нас уже там ждут, все документы она уже оформила и сама сделала заявку, так мы снова поехали в Москву, но уже в институт эндокринологии (ГНЩ РФ ФГБУ "НМИЦ эндокринологии им. И. И. Дедова). Осенью того же года мы получили генетический анализ, там подробно было расписано в каком гене произошла поломка.
По моим ощущениям первый год лечения был самым тяжелым, особенно с моральной стороны, но нас всегда поддерживали и близкие, и наши доктора. Они всегда были и есть на связи. Если были сомнения я всегда могла им позвонить и проконсультироваться.
После полного подтверждения диагноза начались регулярные поездки в Вологду (каждые 3 месяца) и Москву (1 раз в год).
В 2016 году также наш педиатр подготовила документы на признание Насти "ребенком-инвалидом". До 2023 г. мы подтверждали этот статус каждый год, а сейчас его продлили до 18 лет. Так же в 2023 году с помощью нашего педиатра мы смогли добиться закупки нужного лекарства через Минздрав.
За все годы лечения, благодаря своевременно поставленному диагнозу, Настя выросла и теперь не отличается от своих сверстников. Ноги заметно выровнялись и со стороны даже не заметно, что есть какие-то проблемы. Сейчас Настя ходит в б класс, увлекается пением, выступает в местном ДК, рисует и делает поделки на различные конкурсы, занимается бисероплетением, недавно научилась печь торты. У Насти много дипломов с призовыми местами, которые она завоевала благодаря своим увлечениям.
Сейчас она мечтает окончить школу и поступить в медицинское училище, Настя мечтает стать доктором и помогать людям, как её любимые врачи.
Тем родителям, которые впервые столкнулись с заболеванием ГФР, я желаю не отчаиваться, как можно раньше начинать лечение и не терять драгоценного времени. А всем деткам желаю здоровья и весёлого детства, без боли и слёз!