Насте сейчас 13…. Узнали мы о нашем диагнозе, когда ей был годик, она встала на ножки и мы увидели варус голени правой ноги.

Нам ставили дисплазию тазобедренных суставов, где-то в 4 месяца, но потом сняли этот диагноз. Развивалась по возрасту, ну, зубки, может, вылезут на месяц позже, чем надо, а так ничего не ​предвещало беды.

Мы, конечно же, сразу поехали в НМИЦ Турнера, не помню к кому из врачей мы попали, но благодарны ему.  Сделали рентген нижних конечностей, и он сказал, что, к сожалению, нам к нефрологам. Эта фраза мне слух резанула, я так, наоборот, обрадовалась, потому что представляла предстоящие постоянные операции в Турнера.

Мы легли на обследование в отделение нефрологии в ДГБ № 1 на Авангардной, там нам поставили диагноз, но что с этим делать, никто не знал. Врачом был мужчина в возрасте, он сделал мне скан какого-то учебника 198… какого-то года, где было написано, что надо пить фосфатный буфер. Где его брать, он не знал.  Я обратилась к своей крестной, она фармацевт, она по всем своим каналам узнавала, но результата не было… не производили того, что нам надо.

Потом мы вышли на профессора Савенкову Надежду Дмитриевну из Педиатрического института, не помню, кто нам о ней рассказал, съездили к ней на прием, там познакомились с Левиашвили Жанной Гавриловной. Она как раз подробно изучала и изучает наше заболевания, она первая, кто нам сказала, что в России лекарств нет. Сказала, что можно из Германии заказать Редукто Специале, и мы заказали через интернет, ждали его около месяца… Потом стали привозить этот препарат сами или просили знакомых.

В 2013 году мы поехали в Израиль к врачам, там нас тоже обследовали и подтвердили диагноз. У них был аналог Редукто Специале, и мы купили таблетки, общались с представителями и после поездки, но по независящим от нас причинам, вскоре связь прекратилась.

Мы каждый год проходили обследование в Педиатрическом институте, регулировали дозу, но фосфор никак не рос.

Параллельно наблюдались у ортопеда в КДЦ при Педиатрическом университете, нам сделали там тутора на ночь, вроде, голень стала ровнее, но неправильные углы в тазобедренных все ровно давали о себе знать. Настя ходила, как будто загребала, смотреть на это было сложно.

В 2014 году нам первый раз дали инвалидность, приходилось каждый год её подтверждать. Только в 2017 году нам дали инвалидность до 18 лет, но не из-за деформаций, а по эндокринологии в связи с низким ростом.

В декабре 2015 года мы полетели в Дюссельдорф на консультацию к ортопеду. Там нам предложили операцию на тазобедренные суставы, после операции необходимо было долгое восстановление, долго сидеть в инвалидной коляске, и вообще, фосфор у нас был очень низким, так что операцию было делать не целесообразно.

Там нам сделали новые тутора – таких в России не было. Настя спала в них каждую ночь, и каждые 4 месяца мы ездили их корректировать. Мы постоянно привозили оттуда Редукто Специале. Позже я оформила через Комитет здравоохранения поставку Редукто Специале для нас. Получали его в аптеке по рецепту, таблеток у нас всегда было с большим запасом, но даже употребляя 10 таблеток в день, фосфор не рос… стоял на одном месте. 

Настю мучили боли в ногах, жидкий стул, головные боли… рост практически не увеличивался, голени стали ровными, но ноги ушли в Х-образную деформацию, и в декабре 2021 года нам сделали первую операцию, поставили скобы, сразу на обе ноги. Настя очень тяжело восстанавливалась, очень долго боялась сгибать ноги, но мы не унывали и работали над этим.

В сентябре 2022 года мы собрали и отправили документы на Буросумаб. И с апреля 2023 года его колем по сей день, с продлением на 24 и 25 года проблем не было.

Летом 2023 года у Насти вылетела одна скоба с левой стороны, в сентябре 2023 года её заменили, а в ноябре 2023 года вылетела вторая скобка, которую в декабре того же года заменили на шурупы.

В конце октября 2024 года нам всё сняли.

На инъекциях Буросумаба рост стал увеличиваться, не скажу, что быстро, но для нас это большой сдвиг – сейчас Настя 136 см.

Не смотря на всё Настя всегда была активным ребенком, и ей ничего не мешало быть в центре внимания. С 3-х лет она занимается танцами, с 1 класса она танцует в ансамбле современной хореографии и является солисткой ансамбля. Танцы для неё всё, даже после операций она шла с костылями на репетиции и просто сидела смотрела, как занимаются ребята.

 ​