Софии сейчас 5 лет, её историей согласилась поделиться с нами мама, Татьяна.
Беременность проходила легко, дочка родилась здоровой. В нашей семье никто никогда не болел чем-то серьёзным, я знаю родословную минимум на пять поколений — все были крепкими и активными людьми.
Когда Софии было около девяти месяцев, я стала замечать, что её ножки искривляются, становятся U-образными. Бабушки успокаивали, что всё выправится, но я начала искать ортопедов. Сколько мы их прошли — не сосчитать. Почти все говорили одно и то же: просто варус, всё выровняется к трём годам. Назначали массажи, электрофорез, витамины.
Но ничего не менялось к лучшему — искривление сохранялось, прогрессировало. Один за другим ортопеды из Белгорода, Орла, Липецка пытались меня успокоить, а потом вдруг после слов «всё нормально» страшный диагноз: у Софии предположили болезнь Блаунта второй степени и сказали, что дочке поможет только операция.
Я была в шоке. Как так? Почему никто не замечал настолько серьёзную болезнь? Мы ведь обращались к специалистам с самого начала. Тогда я поняла, что если не буду искать сама, никто не поможет.
Так мы попали к Марине Леонидовне Петуховой, которая направила нас в НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Турнера в Санкт-Петербурге. Там Ирина Юрьевна Клычкова сказала, что это не болезнь Блаунта, а рахитоподобное заболевание, которое нужно подтвердить генетическим анализом.
Так, после трёх лет поисков и десятков неверных диагнозов, мы наконец узнали правду: у Софии Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.
В медицинской книжке дочки — целая история. Снимки, анализы, выписки. Она стала самой толстой книгой в нашем доме.
К моменту постановки диагноза ножки уже сильно искривились, София быстро уставала, ей было тяжело ходить. На прогулках мы возили её на маленьком велосипеде — сама она почти не крутила педали.
Лечение начали в НМИЦ эндокринологии. Там нам объяснили суть болезни и рассказали о современном лечении – дорогостоящей патогенетической терапии, которая действует на саму причину болезни. Благодаря Фонду «Круг добра»в мае 2024 года София получила первую инъекцию и до сих пор находится на этой терапии уже второй год!
С этого момента жизнь изменилась.У Софии появилось много сил, она стала активной и жизнерадостной.
К сожалению, из-за потерянного времени без лечения избежать операции не удалось. В июне 2025 года Софии сделали хирургическую коррекцию — установили пластины для выпрямления ножек. Мы очень надеемся, что благодаря терапии деформации не вернуться и наша дочь будет полноценно развиваться и расти по возрасту. У нас грандиозные планы на будущее! Мы уже записались на художественную гимнастику, футбол и даже планируем посещать фитнес с элементами йоги!
Сейчас София ходит в садик, активно участвует в утренниках, с удовольствием учит стихи и мечтает пойти в школу. Она обожает общаться, легко находит друзей и с каждым днём становится всё увереннее!
Этим летом в Курске нас посетил протоиерей Александр Ткаченко, руководитель Фонда «Круг добра». София пообщалась с ним, а я смогла лично поблагодарить за помощь — за то, что дети, как моя дочка, получают современное лечение и шанс жить без боли.
Во время плановой госпитализации я познакомилась с представителем Фонда «Редкий случай». Мы много говорили о том, как важно не останавливаться и делиться опытом, ведь именно поддержка помогает пройти этот путь. По приглашению фонда мы с дочерью собираемся на форум для родителей и пациентов с гипофосфатемическим рахитом. Очень жду этой встречи. Там будут медицинские эксперты, лекции, общение с другими родителями. Мне это сейчас особенно нужно — ведь пока дочка маленькая, многое можно изменить, главное действовать во благо её будущего.