​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​Хочу поделиться своей историей.

Жила я в сельской местности. Себя помню с возраста детского садика, мы жили в километре от него. Ноги были колесом, помню, как сильно уставала ходить. Терапии тогда никакой не было. Диагноз ставили: поздний рахит. Всегда наблюдалась в городе.

Как закончила школу, проходила приёмы травматологов, ортопедов и хирургов, потому что оперировалась по поводу ног — исправляли деформации. Диагноз просто переписывали из раза в раз – поздний рахит. Пять раз мне ставили аппараты Илизарова. На исправление ушло 3 года – зависело от того, сколько стоял аппарат. Какой-то – 6 месяцев, какой-то 5, какой-то 4 месяца, с интервалами на отдых от каждого аппарата.

Когда вышла замуж, врачи особо меня не наблюдали, за исключением того, что я сдавала анализы. Всё было хорошо. Первого ребёнка родила здорового. Второму передалось моё заболевание. Правильный диагноз сыну поставили неврологи в 2 года. Затем было наблюдение по месту жительства у хирурга, генетика, ортопеда. Всё, что сын мог получать, — это парафин, электрофорез на область колен, массаж ног. И так наблюдали из года в год.

В 2021 году сдали ребенку кровь на генетику — подтвердилась поломка PHEX. В 12 лет сын попал на приём к нефрологу, и нас направили в Федеральный центр в Москву, где наконец-то основательно взялись за сына, назначили лечение. Теперь он получает терапию препаратом Буросумаб, благодаря Фонду «Круг добра».

Я спокойна за сына, потому что препарат облегчает состояние его ног. Раньше ноги очень болели и уставали так же, как у меня в детстве. Ему нужно было останавливаться при ходьбе, постоять, отдохнуть — утомлялся сильно.

Ребёнку сейчас 14 лет. Рискнули поставить пластины гемиэпифизиодеза, с учётом того, что есть физическая задержка. Благодаря препарату сын подрос. Препарат принимает с 2023 года.

Очень бы хотелось, чтобы была ранняя диагностика, чтобы детям ставили правильный диагноз и выявляли поломку, если таковая есть. Раннее лечение и исправление — это очень важно. Родителям, которые не знают о такой проблеме, очень тяжело. Слава богу, что появилась терапия!

Сейчас я уже взрослая и к сожалению, терапию не получаю. От неправильной нагрузки на коленные суставы разрушились колени и пришлось заменить суставы, вдобавок, есть сопутствующие заболевания тазобедренных суставов.

Женщины рожают – это большая нагрузка. У мужчин – физические обязанности, возможен тяжелый труд.  Очень трудно без лечения и поддержки. Благодаря встрече с Фоминых Александром, одним из основателей Фонда поддержки и помощи семьям с рахитоподобными заболеваниями «Редкий случай», мы приобрели дополнительную поддержку и помощь! Берегите себя, общайтесь с единомышленниками, помогайте и мотивируйте друг друга, сдавайте анализы на генетику, получайте терапию!

Сын сейчас под наблюдением врачей. И думаю, надеюсь, верю, что всё будет хорошо у нас!

Мама Данила, Ираида.