Зная, что у меня наследственное заболевание, я всегда понимала — шанс передать его ребёнку есть. Но врачи — и генетик, и эндокринолог — меня успокаивали: «Если старший сын здоров, волноваться не о чем». Я старалась верить. Но материнское сердце чутко.Меня насторожило, что у Вани, которому уже почти год, всё ещё не прорезались зубки. В 11 месяцев мы сдали анализы — и получили тревожные результаты: пониженный фосфор, повышенная щелочная фосфатаза. Мы сразу обратились к специалистам — к эндокринологу и нефрологу.
В год и месяц нас с Ваней госпитализировали в областную больницу. Там нам поставили диагноз — гипофосфатемический рахит, и сразу начали лечение.Когда я услышала диагноз… сердце сжалось. Я хорошо знала, что это значит — ведь сама прошла через всё это. Было страшно. Но я осознавала, что теперь у медицины гораздо больше возможностей. Появились современные препараты, новые подходы.

Огромную поддержку я почувствовала от мужа. Он не растерялся — сразу начал искать нужные лекарства, заказывать их из-за границы, держал под контролем приём препаратов. Он общался с врачами, написал в ЭНЦ, и сам отвёз нас туда. Его забота и уверенность помогли мне не сдаться.

Благодаря фонду «Редкий случай», появилась уверенность и понимание, что мы не одни! Это целое пациентское сообщество, где всегда можно найти ответы на волнующие вопросы. Так мы с Ваней побывали на форуме, посвящённом нашему заболеванию. Там мы услышали много важного, встретили других родителей, таких же, как мы, пообщались с врачами. Мне особенно запомнилась групповая сессия с психологом — я смогла выговориться, отпустить часть тревоги, снова почувствовать опору под ногами.

Сейчас Ваня ходит в детский сад. Он очень подвижный, весёлый мальчик — бегает, прыгает, как все дети. Проходит терапию самым современным препаратом, и от сверстников отличается только ростом. .Он обожает плавание, с радостью ходит в бассейн. А выходные у нас проходят очень активно: гуляем, ездим к бабушке в деревню, Ваня гоняет на велосипеде, на беговеле, с восторгом кидает камушки в воду. И как он любит книги! Любит слушать, как читаем мы, и теперь сам начинает читать — с интересом, с увлечением.
А мечта у Вани простая и светлая — поехать летом на море. Он так любит плескаться в воде, зарываться в тёплый песок… Я вижу, как он этого ждёт.

А моя мечта — как у любой мамы, чтобы мой сын рос счастливым и здоровым. Чтобы нашёл в жизни своё любимое дело. И чтобы рядом с ним всегда были добрые и сердечные люди — такие же, каким он сам!