​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​​ ​ ​ ​

Катя родилась обычным ребенком. В первые месяцы жизни на грудном вскармливании росла очень хорошо, набирала вес. Отчётливо помню, как буквально за несколько недель прибавила в росте пять сантиметров – вся одежда стала мала. А потом рост резко остановился. Я поняла это по той же одежде и… памперсам. Тогда у меня появились первые подозрения, закрадывались мысли про карликовость. Кате на тот момент было около полугода. Решила подождать, понаблюдать. Я очень много с ней занималась. С первого дня жизни дочь принимала витамин Д3. Все шло своим чередом, все навыки по возрасту – четвереньки, опора, ходьба ровно в год. И тут "поехали ноги": О-образное искривление, странная походка. Параллельно с моей дочерью у девочки наших знакомых тоже были искривлённые колесом ноги. Они бегали по врачам, и их все успокаивали, что произойдет очередной скачок роста и ноги выпрямятся, что, собственно, у них и случилось. Только вот походка у наших детей всё-таки отличалась. Уже намного позже я узнала, что у моего ребенка была «утиная» походка, у той другой девочки – нет. Но на фоне их примера я решила подождать ещё.

Мы также побывали на приеме у известного в районе врача-ортопеда, который отправил нас к остеопату за бешеные деньги, рекомендовал ждать скачка роста. Ни слова о рахите или сдаче анализов на фосфор или хотя бы витамин Д. Также мы побывали в районной поликлинике на приёме у ортопеда, ответ тот же – ждите. Мы продолжали заниматься, делать массаж и физиотерапию. Теперь, изучив наш диагноз, я знаю, что остеопатией, физиотерапией и массажем кривые ноги не исправить.

И вот, на приеме педиатра, наконец-то, ребенка нормально осмотрели, нашли "четки" и "браслеты", были высказаны первые подозрения о рахите.  В отличии от прежних приемов, педиатр не советовала ждать. К тому моменту уже были сданы все возможные анализы. На моё замечание, что витамин Д в норме, мне ответили, что рахит бывает связан не только с витамином Д, но про фосфор ни слова, а повышенную щелочную фосфатазу списали на случайность. Так же я сделала рентген ног дочери. Я рыдала три дня от страшных слов в описании – кокса вара, разная длина ног, одна нога сильнее искривлена, чем другая, искривление в голени, разные углы и т.д.

С этого момента я действовала решительно и выбила направление уже к другому районному врачу-ортопеду. Рост Кати тогда уже совсем остановился на отметке 70 см. Ребенок был значительно ниже своих сверстников. Рентген врачу тоже не понравился, я услышала про корригирующие операции, что дети жестокие, и дочери будет очень тяжело с такими ногами. Ни слова о рахите.  Зато ортопед дал направление на прием в Сокольники. Там был в наличии всего один талон, и я успела его взять!

Попали мы к Пармон Татьяне Александровне, только взглянув на ребенка, она сказала о генетике и дала контакты Куликовой Кристины Сергеевны в ЭНЦ, а также назначила список анализов. На момент постановки диагноза Кате было 1г. 9 мес. Благодаря грамотной маршрутизации пациентов и осведомленности о болезни специалистов в Сокольниках, нам поставили диагноз буквально за 10 дней. Кристина Сергеевна, собрав анамнез, посмотрев анализы и рентген, поставила диагноз Гипофосфатемичсекий рахит.

Началась терапия препаратами фосфора и альфакальцидолом и новые сложности – прием таблеток по часам, делить, крошить, и каким-то образом уговаривать ребенка их выпить, отказ сотрудников детского сада давать препарат. Благо бабушка могла ходить и давать таблетки, а ведь не у всех есть такая возможность.

Так же Кристина Сергеевна рассказала про корригирующие операции методом управляемого роста, гемиэпифизиодез, и дала контакты Петрова Михаила Анатольевича, который специализируется на таких операциях уже много лет и знаком с диагнозом ГФР. Им были проведены совершенно бесплатно – по квоте – две операции на коленных суставах – установка и снятие пластин через полгода. Ноги стали совершенно нормальными, походка исправилась. Конечно, небольшие проблемы есть, но они несравнимы с тем, что было.

Несмотря на то, что диагноз уже был известен, генетический анализ Кате пришлось брать трижды. Только в третий раз удалось выявить поломку и подтвердить диагноз. Это случилось только в январе 2024 года. То есть со дня постановки диагноза до подтверждения генетическим анализом прошло около двух лет. Далее мы прошли стандартные процедуры: госпитализация в ЭНЦ и назначение уже другой, более современной, патогенетической терапии. Результаты на ней просто ошеломительные: индекс рахита снизился с 5 баллов до 1 балла, все показатели улучшились, фосфор теперь на постоянном хорошем уровне. Начался более интенсивный рост. Катя, конечно, всё ещё самая маленькая девочка в группе, но все же она растет по норме прибавки сантиметров в год. Удобство применения новой терапии тоже радует – мы теперь не привязаны к ежедневному многократному приему таблеток.

Всем желаю здоровья! Решительно боритесь за здоровье своих детей, читайте, ищите, не сидите и не ждите, не теряйте время. Отдельное спасибо нашему сообществу и Фонду "Редкий случай". Здесь мы получаем такую необходимую помощь и поддержку.

Мама Кати, Анжелика.