Я знала, что вероятность рождения ребёнка с гипофосфатемическим рахитом высока — ведь я сама живу с этим диагнозом. Поэтому, ещё до рождения дочки, начала искать врачей, которые хоть что-то знают о нашем редком заболевании.
Но, увы, местные доктора не приняли мои тревоги всерьёз. Все необходимые анализы мы сдавали самостоятельно, на свой страх и риск. И только благодаря случаю — случайной находке в интернете — я вышла на врача, Кристину Сергеевну Куликову. Именно она помогла нам встать на верный путь. Как только первые результаты анализов дочки дали основание для сомнений, мы ни минуты не раздумывали и улетели в Москву, в ЭНЦ. Тогда Марине было всего 8 месяцев.
В ЭНЦ диагноз был подтверждён по генетическому анализу, и нам дали важнейшие рекомендации по лечению.
Конечно, даже когда ты вроде бы готов к подобному повороту, сердце всё равно сжимается — тревога, растерянность, страх за будущее. Но у меня было чёткое намерение: не упустить ни дня. Я понимала, насколько важно вовремя начать лечение. Мы стучали во все двери. Иногда — громко и настойчиво. И это, конечно, было неудобно многим — особенно в местной поликлинике, где на мою настойчивость смотрели с раздражением. Но я благодарна своей семье — именно они были рядом, поддерживали не только морально, но и финансово. Без них я бы не справилась.
Как только диагноз подтвердился, мы прямо в ЭНЦ заказали препараты фосфора. Помню, как сейчас — первая упаковка стоила в 10 раз дороже своей реальной цены. Но это было неважно. Нам нужно было начать лечение как можно скорее. Мы не ждали.
Позже я познакомилась с активными, неравнодушными людьми — такими же, как мы, родителями. А потом нас пригласили на Форум пациентов в 2023 году. Там я впервые увидела тех, о ком до этого только читала. Среди них — Юлия Бахчеева. Так в нашу жизнь пришёл фонд «Редкий случай». И теперь он — неотъемлемая её часть.
Самое важное, что даёт нам фонд — информация и поддержка. Живой опыт других семей, постоянное общение, понимание, что ты не один. Это бесценно. Это — опора. Благодаря этому общению, обмену опытом, мы смогли добиться значительного прогресса в лечении.
Сейчас Марине 10 лет. Уже два года она получает терапию буросумабом. И она чувствует себя прекрасно! Бегает, прыгает, плавает. Недавно сбылась её большая мечта — у нас появилась собака. С тех пор она гуляет ещё больше, двигается, радуется, заботится. А мы просто счастливы смотреть, как она растёт активной, уверенной, сильной.
Мне это было недоступно в детстве — из-за позднего диагноза и неправильного лечения я была лишена многих радостей. И, наверное, именно поэтому я особенно трепетно отношусь к каждому счастливому дню в жизни дочери.
Марина с рождения ходит в бассейн, а ещё обожает плавать в открытых водоёмах. Не зря же её имя переводится как «морская». Каждый год мы обязательно едем к морю. Путешествуем, стараемся открывать для себя новые уголки России и мира.
Она любит кататься на коньках зимой, на велосипеде — летом. Ей нравится лепить из глины, рисовать. Занимается в IT-школе, учит английский. Её интересы широки, как и сердце.
Марина мечтает стать ветеринаром и помогать животным. И я знаю, у неё это получится.
А я мечтаю о том, чтобы она была просто счастлива. Да, здоровье важно. Но счастье — это не только о здоровье. Это о том, чтобы любить мир, радоваться жизни, жить с интересом. А о здоровье Марины позаботимся мы — её мама, папа, бабушка, дедушка. И те, кого она, возможно, даже не знает лично: Фонд "Круг добра", Фонд "Редкий случай", врачи, активисты, друзья.
Я каждый день говорю этому миру «спасибо» — за шанс, за помощь, за поддержку. И верю, что у моей дочери впереди — большая, добрая, светлая жизнь.