​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​​ ​ ​ ​

Хотелось бы рассказать о заболевании, которое коснулось моей семьи. В 2020 году я узнала о диагнозе Гипофосфатемический рахит. Простыми словами – это нарушение минерального обмена. По счастливой случайности я попала к платному эндокринологу по вопросу лишнего веса. На приеме мы с врачом разговорились, и она указала причину искривлений моих ног.

Я узнала, что в данный момент есть лечение, мне пошагово пояснили, что и как делать, если я буду замечать у своих детей странную походку и другие симптомы, которые были и в моем детстве, но я о них не помнила. И после этого я начала замечать, что походка у младшей дочери Марии похожа на пингвинью или «утиную». Мне, конечно, не хотелось верить в то, что ей передалось моё заболевание. Я вспоминала свой путь и перенесенные неоднократно операции аппаратом Илизарова, проблемы в социализации, так как со мной не хотели дружить из-за кривых ног. Меня приводило в ужас, что это может повториться с моим ребенком. Такого я не хотела для Маши и начала действовать. Свой путь мы начали с генетика. Платно сдали анализы на выявление гена – секвенирование, чтобы знать, кто передал ген. Это также было сделано с целью официальной постановки диагноза мне. Спустя время мы добились поездки в Москву в ЭНЦ для дальнейшего обследования, наблюдения и назначения терапии. Я очень счастлива, что Мария хорошо поддается лечению, первоначальные искривления уже в прошлом. Нет даже и следа. Счастлива, что получилось избежать операций. За это время произошло много изменений, я очень рада быть частью сообщества с нашим заболеванием. Благодарна за общение, поддержку в трудные моменты. Для меня это очень ценно!