Первые тревожные признаки появились, когда Веронике было чуть больше года — она только начинала ходить. Мы заметили, что её ножки начали расходиться в сторону, появилась варусная деформация. Она шла, покачиваясь, как «уточка»… Сначала обратились в поликлинику к хирургу — он с улыбкой сказал, что «ей просто так нравится ходить». Удивительно, но и ортопед подтвердил: «Ничего страшного, перерастёт».

Позже мы попали в областную детскую больницу в Волгограде. Там ортопед назначил курсы парафина, витамина D, кальция, витамина Е и ЛФК. Мы честно выполняли все рекомендации, но улучшений не было. Тогда врач посоветовал обратиться к местному генетику. Нас обследовали, но конкретного диагноза поставить не смогли. И уже потом, с направлением, мы поехали в Москву — в НИКИ Педиатрии имени Вельтищева.

Это было в октябре 2019 года. Веронике было почти 5 лет. В Москве нам сразу сказали — да, это гипофосфатемический рахит! Оставалось только подтвердить генетически. Путь к диагнозу занял почти 5 лет. И всё это время — непонимание, одиночество, вопросы без ответов. На улице люди оглядывались, кто-то делал замечания, советовал «как надо». А мы просто хотели, чтобы врачи признали: они не знают. Чтобы не тратили драгоценное время на догадки. Тогда было бы гораздо легче…

Когда диагноз подтвердился, сначала было шоковое состояние. Потом — чувство вины. Мы с мужем спрашивали себя: «Где мы ошиблись? Что сделали не так?» Особенно тяжело было мне, как маме… Но врачи поддержали, объяснили, что мы не виноваты. Мы начали лечение, и я, как и многие родители, ушла с головой в поиски информации. Стала искать таких же детей, но долгое время никого не находила.

Только в 2023 году нас нашли из сообщества — это был настоящий подарок. В тот же год «Фонд Круг добра» сообщил, что Вероника подходит для терапии новым патогенетическим препаратом. Тогда у нас ещё оставались запасы препаратов фосфора (это консервативная терапия), и через врача я попыталась найти тех, кому он может пригодиться. Так я познакомилась с мамой ребёнка с таким же диагнозом. Мы пообщались, и она сказала: «Тебя ищут в фонде!» Она добавила нас в телеграм-группу пациентской организации, которая переросла в фонд Редкий случай. С этого начался наш новый путь — с поддержкой, информацией и ощущением, что мы не одни.

В 2023 году нас пригласили на форум, организованный специально для пациентов с гипофосфатемическим рахитом. Это была важная веха. Мы получили много информации от врачей, услышали мнения разных специалистов. На тот момент Веронике уже сделали операцию на ноги, и значительных отклонений не было. Но всё равно — услышать мнение, задать вопросы, пообщаться с другими родителями — это бесценно. Теперь мы стараемся сами помогать информационно — и врачам, и другим семьям, даже с другими диагнозами.
Сейчас, благодаря терапии бурусумабом и операциям, Вероника чувствует себя хорошо. Она активна, жизнерадостна, растёт как обычный ребёнок. Ей не нужно постоянно пить таблетки, и почти не осталось следов той боли и слабости, что были когда-то. Она занимается ЛФК, ходит на плавание. И что самое важное — не чувствует себя больной.

Вероника — настоящая искорка. Обожает гулять с друзьями, бегать, играть в футбол. Летом катается на велосипеде, а сейчас осваивает ролики. Любит верховую езду — сейчас как раз ищем клуб, чтобы она могла заниматься регулярно.

А ещё — она обожает сцену! Уже полгода посещает театральную студию, участвовала в трёх конкурсах, со своей группой заняли 2-е место. В июне нас ждёт ещё один конкурс, а потом — летние каникулы. На выпускном в 4 классе Вероника была ведущей — с большим удовольствием и абсолютной уверенностью!

Пока о профессии она не задумывается всерьёз, но одно ясно — ей нравится быть в центре внимания. Как и многие современные дети, она мечтает стать популярным блогером и точно не скучать в офисе. А ещё — мечтает, что когда вырастет и будет жить в своём доме, рядом с ней будет много животных, которых она будет спасать с улицы.
Сейчас у нас дома уже 5 кошек, 2 собаки и 2 крысы. А ещё — мы подкармливаем 16 уличных кошек и одну собаку. Вероника помогает делать для них домики, ухаживает за ними. Это её внутренний мир — тёплый, чуткий, добрый.

Я мечтаю, чтобы она смогла в будущем родить здоровых детей. Чтобы её здоровье на терапии оставалось крепким, как у любого здорового человека. Очень надеемся, что терапию удастся продолжать и после 18 лет, потому что наш регион, скорее всего, самостоятельно закупать препарат не сможет.
А пока мы будем бороться, верить, поддерживать и мечтать. Чтобы все её желания сбылись. Чтобы она была просто — счастлива. И чтобы всегда могла заниматься тем, что по-настоящему любит.
​​​​​