История Влады глазами мамы

Мы начали замечать небольшие особенности в развитии Влады уже с 2–3 месяцев. Физическое развитие и скорость роста слегка отставали, хотя было в пределах нормы. Но тревога по-настоящему закралась только после года: невролог обратил внимание на отсутствие вертикализации, а ортопед поставил диагноз «рахит». Тогда стало понятно, что перед нами нечто более серьезное.

Потребовалось около двух месяцев, чтобы найти врача, которому мы смогли довериться. Ею оказалась эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова. Именно она подсказала, как попасть на консультацию в Эндокринологический центр. Там нам сделали генетический анализ — и диагноз гипофосфатемический рахит подтвердился. Это был шок. Никто в нашей семье раньше не сталкивался с таким заболеванием. Случай оказался спорадическим. Было больно, страшно, но с другой стороны стало легче: теперь мы знали, с чем имеем дело, и главное — что существует лечение, которое действительно помогает.

После диагноза пришло время действовать. Сдавали анализы, собирали документы, искали возможность приобрести препарат с фосфором, организовали массаж. Всё это — параллельно с обычной жизнью: прогулками, играми, чтением сказок, чтобы Влада не чувствовала себя «другой». Хотя её вопросы: «Почему я не могу бегать, как другие?» — звучат до сих пор...
Про Фонд «Редкий случай» я узнала через группу в ВК «Фосфат-диабет», началось наше сотрудничество и теперь мне спокойнее! С поддержкой фонда я всегда чувствую, что мы не одни.

С декабря 2023 года Влада получает новейшую патогенетическую терапию. Это изменило многое. Она стала более выносливой, её ножки выпрямились настолько, что теперь она не спотыкается. Ей стало легче играть в подвижные игры — пусть пока недолго, но радость в её глазах бесценна.

У Влады много увлечений. Она обожает музыку и не расстаётся с наушниками, с интересом смотрит аниме. Вот уже шесть лет занимается робототехникой — участвует в соревнованиях с командой. Недавно закончила хоровое отделение музыкальной школы. Ходит на плавание и любит кататься на велосипеде.

Профессию выбирает осознанно, но пока колеблется: от стоматолога до бухгалтера. Я вижу, что у неё много способностей — она внимательная, терпеливая, умеет находить общий язык с людьми и любит решать задачи. У неё есть потенциал в самых разных направлениях.

Когда я спросила Владу, о чём она мечтает, она ответила просто и точно: «Я хочу быть счастливой». Она мечтает о лете — о том, чтобы подружиться с новыми девочками в лагере, искупаться в озере, весело провести праздники. А я мечтаю, чтобы она жила полной жизнью, занималась любимым делом и всегда чувствовала себя нужной и любимой. Ведь в этом и есть настоящее счастье.
​