В новом выпуске программы «Лучшее детям» на «Радио Москвы» руководитель Фонда «Редкий случай» Юлия Бахчеева вместе с детским врачом‑нефрологом, заведующей отделением нефрологии НИИ педиатрии и детской хирургии имени академика Вельтищева Надеждой Рядиковой и кандидатом медицинских наук Светланой Папиж поговорили о заболевании «гипофосфатемический рахит».
Эксперты пояснили, что гипофосфатемический рахит (ГФР) — это наследственная группа заболеваний, при которой из организма избыточно выводится фосфор. Такое нарушение приводит к сбою в минерализации костной ткани и развитию клинической картины рахита. Разбирая механизмы развития патологии, они описали ключевую роль гормона FGF23. При заболевании его уровень в организме оказывается избыточным: гормон блокирует активацию витамина D и одновременно усиливает выведение фосфора. Следствием таких нарушений становятся гипофосфатемия (низкий уровень фосфора в крови) и гиперфосфатурия (повышенное содержание фосфора в моче).
Слушатели эфира узнали, что симптомы ГФР различаются в зависимости от возраста пациента. У детей болезнь проявляется особенно ярко: наблюдается задержка роста, возникают боли в костях и мышцах, формируются деформации грудной клетки и ног (в том числе О‑ или Х‑образная форма), нарушается походка. Кроме того, у маленьких пациентов нередко отмечаются проблемы с зубами, гипертрофия лобных бугров, а в отдельных случаях — краниостеноз. По мере взросления проявления заболевания меняются. У взрослых пациентов на первый план выходят боли в костях, суставах и мышцах, мышечная слабость, остеомаляция и переломы. Нередко возникают нарушения подвижности суставов, снижение слуха, артериальная гипертензия и внекостная кальцификация.
Коллеги подчеркнули: ранняя диагностика и грамотное лечение способны существенно улучшить качество жизни пациентов с гипофосфатемическим рахитом. Своевременное обращение к врачу и соблюдение рекомендаций помогают эффективно контролировать заболевание и минимизировать его последствия.