В 2026 году, в День осведомлённости о редком рахите, Останкинская телебашня впервые окрасилась в фиолетовый цвет в поддержку семей с редким рахитом (ГФР). В московском отеле Cosmos ВДНХ собрались более 70 пациентов с гипофосфатемическим рахитом (ГФР) и их близких из 11 регионов: Москвы и Санкт-Петербурга, Московской, Тверской, Ивановской, Курской, Брянской, Рязанской, Нижегородской и Свердловской областей, а также из Пермского края. Так фонд «Редкий случай» провёл четвертую выездную школу пациентов — одну из ключевых встреч года. Предыдущие 3 состоялись в 2026 году в Краснодаре, Новосибирске и Екатеринбурге при поддержке Фонда президентских грантов.
Московская Школа пациента была приурочена ко Дню осведомлённости о редком рахите, который отмечается во всем мире 23 октября, это время диалога с широкой аудиторией о заболевании, которое часто путают с обычным рахитом и годами лечат витамином D, не давая пациенту правильного диагноза и терапии. Подсветка Останкинской башни в фиолетовый стала визуальным напоминанием: такие пациенты есть, о них нужно знать и правильно лечить.
Программа школы в Москве осветила ключевые для пациентов темы. Ведущие врачи федеральных центров собрались в этот день, чтобы поделиться актуальной экспертизой и подходами в лечении этого редкого заболевания. Кристина Куликова, к.м.н., врач-детский эндокринолог НМИЦ эндокринологии, рассказала о диагностике и актуальных подходах к лечению ГФР, Михаил Петров, к.м.н., детский травматолог-ортопед, руководитель службы детской ортопедии и травматологии Ильинской больницы, объяснил, когда хирургическое лечение необходимо, а когда можно подождать. Жанна Белая, д.м.н., заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатии Эндокринологического научного центра, ответила на вопросы о гипофосфатемических состояниях у взрослых, Ирина Алексеева, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины, говорила о стоматологических аспектах при ГФР. Светлана Тимохина, психолог фонда «Редкий случай», провела групповой интерактив с родителями и подростками с метафорическими картами.
Пока родители и подростки слушали лекции и задавали вопросы, для детей была организована анимационная программа, чтобы у взрослых была возможность сосредоточиться на важном, а у детей провести день в игре. После конференционной часть семей отправились в Музей Биотехнологий на ВДНХ.
«Мы с дочкой приехали из Нижнего Новгорода, и для нас это уже не первая школа пациента, но мы видим, как развивается медицина, как изменилось лечение даже за последние несколько лет. Здесь мы видим врачей, которые сопровождают нас уже несколько лет в стационаре, когда мы приезжаем на обследования и к которым в обычной жизни нелегко попасть. Очень важно, что сообщество растет, и есть возможность заметить у некоторых результаты лечения невооруженным глазом. Также дети видят друг друга, и схожие симптомы заболевания, становится понятно, что они не одни такие. Для родителей это возможность обсудить в кругу проблемы, поддержать, поделиться опытом, это дорогого стоит», — поделилась Наталья Афонюшкина, мама 17-ти летней Алёны с ГФР из Нижнего Новгорода.
По оценкам, в России около 6000 человек с ГФР до сих пор не знают своего правильного диагноза. С 2021 года дети с Х-сцепленным ГФР получают патогенетическую терапию бесплатно благодаря фонду «Круг добра», на текущий момент это порядка 300 человек. Но чтобы лечение дошло до остальных 5700 пациентов, правильный диагноз нужно сначала поставить. Именно для этого фонд «Редкий случай» проводит выездные школы в регионах, чтобы находить тех, кто живёт с болезнью, не зная её названия.
Московская Школа пациента была приурочена ко Дню осведомлённости о редком рахите, который отмечается во всем мире 23 октября, это время диалога с широкой аудиторией о заболевании, которое часто путают с обычным рахитом и годами лечат витамином D, не давая пациенту правильного диагноза и терапии. Подсветка Останкинской башни в фиолетовый стала визуальным напоминанием: такие пациенты есть, о них нужно знать и правильно лечить.
Программа школы в Москве осветила ключевые для пациентов темы. Ведущие врачи федеральных центров собрались в этот день, чтобы поделиться актуальной экспертизой и подходами в лечении этого редкого заболевания. Кристина Куликова, к.м.н., врач-детский эндокринолог НМИЦ эндокринологии, рассказала о диагностике и актуальных подходах к лечению ГФР, Михаил Петров, к.м.н., детский травматолог-ортопед, руководитель службы детской ортопедии и травматологии Ильинской больницы, объяснил, когда хирургическое лечение необходимо, а когда можно подождать. Жанна Белая, д.м.н., заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатии Эндокринологического научного центра, ответила на вопросы о гипофосфатемических состояниях у взрослых, Ирина Алексеева, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины, говорила о стоматологических аспектах при ГФР. Светлана Тимохина, психолог фонда «Редкий случай», провела групповой интерактив с родителями и подростками с метафорическими картами.
Пока родители и подростки слушали лекции и задавали вопросы, для детей была организована анимационная программа, чтобы у взрослых была возможность сосредоточиться на важном, а у детей провести день в игре. После конференционной часть семей отправились в Музей Биотехнологий на ВДНХ.
«Мы с дочкой приехали из Нижнего Новгорода, и для нас это уже не первая школа пациента, но мы видим, как развивается медицина, как изменилось лечение даже за последние несколько лет. Здесь мы видим врачей, которые сопровождают нас уже несколько лет в стационаре, когда мы приезжаем на обследования и к которым в обычной жизни нелегко попасть. Очень важно, что сообщество растет, и есть возможность заметить у некоторых результаты лечения невооруженным глазом. Также дети видят друг друга, и схожие симптомы заболевания, становится понятно, что они не одни такие. Для родителей это возможность обсудить в кругу проблемы, поддержать, поделиться опытом, это дорогого стоит», — поделилась Наталья Афонюшкина, мама 17-ти летней Алёны с ГФР из Нижнего Новгорода.
По оценкам, в России около 6000 человек с ГФР до сих пор не знают своего правильного диагноза. С 2021 года дети с Х-сцепленным ГФР получают патогенетическую терапию бесплатно благодаря фонду «Круг добра», на текущий момент это порядка 300 человек. Но чтобы лечение дошло до остальных 5700 пациентов, правильный диагноз нужно сначала поставить. Именно для этого фонд «Редкий случай» проводит выездные школы в регионах, чтобы находить тех, кто живёт с болезнью, не зная её названия.