5 сентября 2026 года в Екатеринбурге прошла третья "Школа пациентов" фонда "Редкий случай", организованная в рамках проекта при поддержке Фонда президентских грантов.
На этот раз к подопечным фонда и их семьям присоединились врачи Екатеринбурга. Для нас это особенно ценно, ведь одна из главных задач фонда заключается в повышении осведомлённости медицинских специалистов о гипофосфатемическом рахите и его ранней диагностике.
В Екатеринбурге команда фонда собралась практически в полном составе. Александр Фоминых, соучредитель фонда и региональный представитель Свердловской области, приехал на Школу вместе со своей семьёй. Александр активно участвовал в подготовке мероприятия и пригласил на встречу местных врачей. Для нас это важная часть работы в регионах, когда рядом с семьями есть специалисты, которые знают о заболевании и готовы глубже разбираться в особенностях ГФР.
Медицинскую часть открыла Журавлёва Наталья Сергеевна, главный внештатный детский специалист-нефролог Министерства здравоохранения Свердловской области. Наталья Сергеевна поделилась опытом ведения пациентов с ГФР в Свердловской области.
О генетике заболевания рассказала Сумина Мария Геннадьевна, врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ "Охрана здоровья матери и ребенка". Она простым языком объяснила особенности наследования ГФР и возможные риски при планировании беременности.
Своими знаниями и опытом поделились специалисты из Москвы. Папиж Светлана Валентиновна, заведующая нефрологическим отделением НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е.Вельтищева, выступила с докладом о диагностике и лечении Х-сцепленного гипофосфатемического рахита.
Ортопедической части были посвящены выступления Петрова Михаила Анатольевича, детского травматолога-ортопеда, руководителя службы детской ортопедии и травматологии Ильинской больницы, и Буклемишева Юрия Витальевича, травматолога-ортопеда, научного сотрудника НМИЦ. Специалисты рассказали об особенностях костной ткани при ГФР и хирургическом лечении пациентов в детском и взрослом возрасте.
Но в этот раз слово было не только у врачей. Спикером со стороны подопечных фонда стала Мамлеева Роза, финалистка кросс-континентального заплыва через Босфор и тренер по публичным выступлениям и голосу. Роза поделилась своим опытом занятий разными видами спорта и рассказала о собственном пути к активной жизни. За плечами Розы многочисленные операции из-за последствий ГФР, но заболевание не стало для нее причиной отказа от движений, спорта и новых целей. Её история стала очень наглядным примером того, что активная и насыщенная жизнь с ГФР возможна.
Пока родители слушали лекции и задавали вопросы специалистам, детей развлекал аниматор в соседнем зале.
После официальной части все вместе отправились в Екатеринбургский зоопарк. Экскурсия была интерактивной: дети и взрослые потрогали настоящую шерсть белого медведя, измерили размах крыльев птиц и угадывали, какой птице принадлежит крыло на картинке. В завершение каждый получил необычный памятный подарок, кусочек змеиной кожи на удачу.
Третья "Школа пациентов" подарила участникам новые знания, рекомендации специалистов и много эмоций. Но не менее важной частью встречи стало обычное живое общение семей друг с другом.
Такие встречи помогают лучше понимать заболевание, получать ответы на вопросы и видеть реальные примеры людей, которые продолжают учиться, работать, заниматься спортом и строить планы, не смотря на заболевание. А участие региональных врачей помогает нам двигаться к еще одной важной цели: чтобы редкий рахит вовремя замечали и пациенты могли получать необходимую помощь там, где они живут.
На этот раз к подопечным фонда и их семьям присоединились врачи Екатеринбурга. Для нас это особенно ценно, ведь одна из главных задач фонда заключается в повышении осведомлённости медицинских специалистов о гипофосфатемическом рахите и его ранней диагностике.
В Екатеринбурге команда фонда собралась практически в полном составе. Александр Фоминых, соучредитель фонда и региональный представитель Свердловской области, приехал на Школу вместе со своей семьёй. Александр активно участвовал в подготовке мероприятия и пригласил на встречу местных врачей. Для нас это важная часть работы в регионах, когда рядом с семьями есть специалисты, которые знают о заболевании и готовы глубже разбираться в особенностях ГФР.
Медицинскую часть открыла Журавлёва Наталья Сергеевна, главный внештатный детский специалист-нефролог Министерства здравоохранения Свердловской области. Наталья Сергеевна поделилась опытом ведения пациентов с ГФР в Свердловской области.
О генетике заболевания рассказала Сумина Мария Геннадьевна, врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ "Охрана здоровья матери и ребенка". Она простым языком объяснила особенности наследования ГФР и возможные риски при планировании беременности.
Своими знаниями и опытом поделились специалисты из Москвы. Папиж Светлана Валентиновна, заведующая нефрологическим отделением НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е.Вельтищева, выступила с докладом о диагностике и лечении Х-сцепленного гипофосфатемического рахита.
Ортопедической части были посвящены выступления Петрова Михаила Анатольевича, детского травматолога-ортопеда, руководителя службы детской ортопедии и травматологии Ильинской больницы, и Буклемишева Юрия Витальевича, травматолога-ортопеда, научного сотрудника НМИЦ. Специалисты рассказали об особенностях костной ткани при ГФР и хирургическом лечении пациентов в детском и взрослом возрасте.
Но в этот раз слово было не только у врачей. Спикером со стороны подопечных фонда стала Мамлеева Роза, финалистка кросс-континентального заплыва через Босфор и тренер по публичным выступлениям и голосу. Роза поделилась своим опытом занятий разными видами спорта и рассказала о собственном пути к активной жизни. За плечами Розы многочисленные операции из-за последствий ГФР, но заболевание не стало для нее причиной отказа от движений, спорта и новых целей. Её история стала очень наглядным примером того, что активная и насыщенная жизнь с ГФР возможна.
Пока родители слушали лекции и задавали вопросы специалистам, детей развлекал аниматор в соседнем зале.
После официальной части все вместе отправились в Екатеринбургский зоопарк. Экскурсия была интерактивной: дети и взрослые потрогали настоящую шерсть белого медведя, измерили размах крыльев птиц и угадывали, какой птице принадлежит крыло на картинке. В завершение каждый получил необычный памятный подарок, кусочек змеиной кожи на удачу.
Третья "Школа пациентов" подарила участникам новые знания, рекомендации специалистов и много эмоций. Но не менее важной частью встречи стало обычное живое общение семей друг с другом.
Такие встречи помогают лучше понимать заболевание, получать ответы на вопросы и видеть реальные примеры людей, которые продолжают учиться, работать, заниматься спортом и строить планы, не смотря на заболевание. А участие региональных врачей помогает нам двигаться к еще одной важной цели: чтобы редкий рахит вовремя замечали и пациенты могли получать необходимую помощь там, где они живут.