11-12 сентября 2026 года фонд "Редкий случай" принял участие во Всероссийском проекте пациентских организаций "Десант Добра", который прошёл на площадке Детской клинической больницы Ленинградской области.
В первый день состоялось заседание "Редкий пациент в фокусе". От фонда "Редкий случай" выступила соучредитель Алиса Куняшева. Она рассказала о ситуации с диагностикой и наблюдением пациентов гипофосфатемическим рахитом в Ленинградской области и представила предложения фонда.
Одно из них касается определения в регионе специалиста, который может системно наблюдать пациентов с Х-ГФР. Также фонд предложил включить заболевание в проект "Редский маршрут" и обратить внимание на пациентов с диагнозами, под которыми может скрываться редкий рахит. Ещё одна инициатива фонда касается проведения пилотного слективного скрининга детей в возрасте 12-18 месяцев для более раннего выявления Х-ГФР.
Предложения обсудили с представителями регионального здравоохранения и медицинскими специалистами. Для фонда важно продолжать эту работу, чтобы пациенты с подозрением на Х-ГФР быстрее попадали к нужным специалистам, проходили диагностику и при подтверждении заболевания своевременно начинали лечение.
12 сентября в больнице прошёл стационар одного дня. Дети и взрослые с редкими заболеваниями смогли за один визит получить консультации специалистов федералтного уровня и встретиться с представителями пациентских организаций.
В этот день Алиса Куняшева познакомилась с семьями с ГФР из Кировска и Токсово, сопровождала их на консультациях и передала информационные материалы о заболевании. Для семьи из Токсово удалось договориться о проведении генетического исследования членов семьи. Это необходимо для подтверждения диагноза и дальнейшей тактики лечения.
Участие в "Десанте Добра" позволяет одновременно работать на двух уровнях: обсуждать с представителями здравоохранения системные вопросы ранней диагностики и маршрутизации пациентов и помогать конкретным семьям, которым поддержка нужна уже сейчас.
Благодарим организаторов проекта, врачей, представителей системы здравоохранения и пациентских организаций за совместную работу ради людей с редкими заболеваниями.
В первый день состоялось заседание "Редкий пациент в фокусе". От фонда "Редкий случай" выступила соучредитель Алиса Куняшева. Она рассказала о ситуации с диагностикой и наблюдением пациентов гипофосфатемическим рахитом в Ленинградской области и представила предложения фонда.
Одно из них касается определения в регионе специалиста, который может системно наблюдать пациентов с Х-ГФР. Также фонд предложил включить заболевание в проект "Редский маршрут" и обратить внимание на пациентов с диагнозами, под которыми может скрываться редкий рахит. Ещё одна инициатива фонда касается проведения пилотного слективного скрининга детей в возрасте 12-18 месяцев для более раннего выявления Х-ГФР.
Предложения обсудили с представителями регионального здравоохранения и медицинскими специалистами. Для фонда важно продолжать эту работу, чтобы пациенты с подозрением на Х-ГФР быстрее попадали к нужным специалистам, проходили диагностику и при подтверждении заболевания своевременно начинали лечение.
12 сентября в больнице прошёл стационар одного дня. Дети и взрослые с редкими заболеваниями смогли за один визит получить консультации специалистов федералтного уровня и встретиться с представителями пациентских организаций.
В этот день Алиса Куняшева познакомилась с семьями с ГФР из Кировска и Токсово, сопровождала их на консультациях и передала информационные материалы о заболевании. Для семьи из Токсово удалось договориться о проведении генетического исследования членов семьи. Это необходимо для подтверждения диагноза и дальнейшей тактики лечения.
Участие в "Десанте Добра" позволяет одновременно работать на двух уровнях: обсуждать с представителями здравоохранения системные вопросы ранней диагностики и маршрутизации пациентов и помогать конкретным семьям, которым поддержка нужна уже сейчас.
Благодарим организаторов проекта, врачей, представителей системы здравоохранения и пациентских организаций за совместную работу ради людей с редкими заболеваниями.