17 июля Фонду «Редкий случай» исполнилось два года. За это время он стал системной опорой для семей с гипофосфатемическим рахитом: помогает пройти путь от неизвестности к четкому плану действий и необходимой терапии.
Сегодня Фонд ведет просветительскую работу с врачами, проводит пациентские школы в регионах и повышает «орфанную настороженность», чтобы диагноз ставили раньше. Особое внимание уделяется взрослым пациентам: наша команда сопровождает их «под ключ» — от консилиума до получения лечения, включая юридическую поддержку. Сейчас в работе более 20 случаев, 7 взрослых пациентов уже получают терапию.
Наша перманентная задача — найти тех, кто живет без диагноза: по оценкам, в России около 6000 человек с ГФР, но лечение получают немногие. Фонд собирает статистику через собственный регистр, взаимодействует с «Кругом добра» и региональными Минздравами.
Стратегическая цельна ближайшие годы — включение ГФР в неонатальный скрининг: это позволит ставить диагноз при рождении и сразу начинать лечение.
«Я хочу, чтобы как можно раньше заболевание включили в неонатальный скрининг, чтобы диагнозы ставились при рождении, и дети сразу получали лечение. И пусть будет легкая и прозрачная форма назначения терапии. Мы видим колоссальную разницу между ребенком, который получал лечение с трехлетнего возраста, и его ровесником без лечения: первый малыш ничем не отличается от сверстников и не чувствует себя особенным. Идеальным итогом для меня будет ситуация, когда наш Фонд станет не нужен — потому что проблема решена», — сообщает руководитель «Редкого случая» Юлия Бахчеева.
За два года работы наша команда смогла доказать: даже самую сложную проблему можно решать системно — шаг за шагом. И каждый такой шаг — это чья‑то восстановленная возможность жить без боли и ограничений. Спасибо всем, кто поддерживает нас: партнерам, врачам, волонтерам и неравнодушным людям. Вместе мы делаем так, чтобы редкий диагноз не становился приговором.
Сегодня Фонд ведет просветительскую работу с врачами, проводит пациентские школы в регионах и повышает «орфанную настороженность», чтобы диагноз ставили раньше. Особое внимание уделяется взрослым пациентам: наша команда сопровождает их «под ключ» — от консилиума до получения лечения, включая юридическую поддержку. Сейчас в работе более 20 случаев, 7 взрослых пациентов уже получают терапию.
Наша перманентная задача — найти тех, кто живет без диагноза: по оценкам, в России около 6000 человек с ГФР, но лечение получают немногие. Фонд собирает статистику через собственный регистр, взаимодействует с «Кругом добра» и региональными Минздравами.
Стратегическая цельна ближайшие годы — включение ГФР в неонатальный скрининг: это позволит ставить диагноз при рождении и сразу начинать лечение.
«Я хочу, чтобы как можно раньше заболевание включили в неонатальный скрининг, чтобы диагнозы ставились при рождении, и дети сразу получали лечение. И пусть будет легкая и прозрачная форма назначения терапии. Мы видим колоссальную разницу между ребенком, который получал лечение с трехлетнего возраста, и его ровесником без лечения: первый малыш ничем не отличается от сверстников и не чувствует себя особенным. Идеальным итогом для меня будет ситуация, когда наш Фонд станет не нужен — потому что проблема решена», — сообщает руководитель «Редкого случая» Юлия Бахчеева.
За два года работы наша команда смогла доказать: даже самую сложную проблему можно решать системно — шаг за шагом. И каждый такой шаг — это чья‑то восстановленная возможность жить без боли и ограничений. Спасибо всем, кто поддерживает нас: партнерам, врачам, волонтерам и неравнодушным людям. Вместе мы делаем так, чтобы редкий диагноз не становился приговором.