Дима диагноз унаследовал от меня. С самого начала я знала, что есть риск — врачи говорили о 25% вероятности, но позже я узнала, что риск гораздо выше — 50%. У меня с детства стоял неверный диагноз "хондродисплазия", и только спустя годы выяснилось, что это не так..

С рождения я внимательно наблюдала за сыном — следила за ростом, за формой ног, старалась не упустить ничего важного. С двух месяцев по назначению давала витамин D, проходили все обязательные медосмотры — и врачи не находили отклонений. Но когда Дима начал ходить, я стала замечать изменения: рост замедлился, ножки начали деформироваться. Всё происходило постепенно, и хотя деформации были менее выражены, чем у меня в его возрасте, мне стало ясно: болезнь проявляется и у него.
С двух лет Дима начал носить ортопедическую обувь, продолжал принимать витамин D. Ортопеды говорили: "Готовьтесь к операциям лет с шести — к аппаратам Иллизарова, как у вас в детстве". Я понимала, что нас ждёт непростой путь.

Диагноз нам долго не могли точно поставить. Врачи переписывали мой диагноз, кто-то говорил про тазобедренные суставы, кто-то — про врождённую деформацию. Никто не знал наверняка. К шести годам я начала искать, где и у кого делать операции, ведь в Волгограде, где когда-то оперировали меня, отделение закрыли.
В процессе поиска я прочитала на одном из медицинских форумов, что мой диагноз — хондродисплазия — часто путают с фосфат-диабетом. И в этот момент у меня словно что-то щёлкнуло: у меня и у Димы всегда был понижен фосфор при нормальном кальции. Я даже спрашивала у ортопеда, почему так — ответ был туманным: "Так проявляется ваше заболевание и остеопороз". Но ведь у шестилетнего ребёнка не бывает остеопороза! Я поняла: надо действовать самой.
Мы пошли к эндокринологу, поскольку рост замедлялся всё сильнее. Я высказала свои подозрения. К счастью, врач оказалась очень внимательной. Мы сдали анализы — гормон роста оказался в норме, кальций — тоже. Нас направили к генетику. Первый анализ оказался отрицательным — исключили лёгкую форму фосфат-диабета. Тогда провели широкое генетическое исследование — и в конце февраля 2021 года пришёл результат: у Димы патология в гене PHEX. Так был поставлен правильный диагноз — Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР).

Мои чувства? Наверное, это было облегчение. После нескольких лет неопределённости, метаний и одиночества — мы наконец знали, с чем имеем дело. Я почувствовала, что ещё не всё потеряно: Диме только семь, и многое можно успеть исправить. Я начала действовать — купила препарат фосфора, о котором прочитала сама, проверила на себе, и начала давать Диме. И — чудо! За месяц он прибавил в росте 1,5 см, тогда как за весь предыдущий год — всего 1 см.
В апреле 2021 года мы поехали в Москву на платный приём к эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой. Она скорректировала лечение, а через месяц нас госпитализировали в ЭНЦ на полноценное обследование. Прямо оттуда мы отправились к травматологу-ортопеду Михаилу Анатольевичу Петрову, который провёл первую операцию на ножках. С тех пор мы наблюдаемся в ЭНЦ — и наши врачи по месту жительства строго следуют всем назначениям.

В центре эндокринологии мы наконец почувствовали: мы в надёжных руках. Лучшие специалисты, никакой волокиты, чуткое отношение. Я больше не ощущала себя одинокой. Появилась уверенность: у моего сына будет не так, как у меня. У него будет поддержка, лечение, перспективы. А главное — будущее.
С фондом «Редкий случай» я познакомилась ещё до его официального создания. Благодаря Ларисе Николаевой — мы начали общаться через интернет, через её страницу и группу ВКонтакте. Именно она поддержала меня как взрослого пациента, дала тот самый толчок — заботиться не только о ребёнке, но и о себе. После создания фонда мы с Димой были включены в регистр. Это важная работа — чтобы государство знало, сколько нас и что нам нужно.

Поддержка фонда бесценна. Это не только информирование, но и юридическая помощь. В данный момент получаю помощь юристов по поводу организации лечения для взрослых. А еще фонд Редкий случай это сообщество единомышленников! Мы — не одни. Форум, на который мы попали в сентябре 2024 года — это событие, которое невозможно описать словами. Живое общение, встречи с врачами, юристами, с такими же родителями — это невероятно важно.

С июля 2022 года Дима тоже получает Буросумаб, благодаря закупке фонда «Круг добра». Почти три года мы на этой терапии — без перебоев. Обследуемся ежегодно. Да, фосфор пока не вышел в норму, но кости крепнут, Дима растёт — пусть и с отставанием, но стабильно. И главное — больше нет этой бесконечной привязки к приёму фосфора по шесть раз в день, как было с препаратом фосфора в виде таблеток. Теперь мы просто приходим в поликлинику раз в две недели — и живём обычной активной жизнью.
Дима — удивительный мальчик. Настоящий интеллектуал. Увлекается историей, географией, ходит в кружок по астрономии, интересуется языками. При этом очень активный: бегает, прыгает, играет в мяч, обожает гулять. Освоил двухколёсный самокат, любит ездить в новые места — особенно с бабушкой, потому что я, к сожалению, не могу долго стоять.

Он мечтает закончить школу с отличием и поступить в университет. Пока думает о профессии учителя — истории или географии. А я мечтаю, чтобы он просто был счастлив. Чтобы нашёл своё место в жизни, реализовал свои таланты, несмотря на диагноз. Я верю, что он сможет всё.