Когда дочке было около 9 месяцев, мы начали обследования у генетиков. Я знала, что сама живу с этим заболеванием, и поэтому с самого начала понимала: за развитием ребёнка нужно наблюдать особенно внимательно.
Нас вёл генетик в Омске. Странно, но генетического теста так и не назначали. Кроме того, мы регулярно проходили обследования у нефролога — раз в полгода. Уже в 9 месяцев в генетическом центре поставили под вопрос диагноз: фосфат-диабет? Спустя пару месяцев знак вопроса исчез. Подтвердилось то, чего я, в глубине души, боялась, но и была готова к этому.

Это было тяжёлое время. Смятение, усталость, бесконечные анализы, неработающие схемы лечения. Моей мамы не стало, и поговорить, спросить, как это было у меня — было не у кого. Я чувствовала себя потерянной. Врачи вроде бы старались, но многое назначалось наугад — и всё без толку. Мы пробовали доставать редкие препараты: глицерофосфат кальция, которого нет в России, фитин (с которым были проблемы даже на таможне). Сначала — ударные дозы аквадетрима, потом — полный отказ от него. И так — по кругу. Это выматывало и злило.

И вот однажды, 5 ноября 2021 года, я просто ввела в Instagram хештег #фосфатдиабет. Так я нашла Милю — взрослую пациентку с таким же диагнозом. Именно она рассказала мне про наше сообщество. Это было как окно в другой мир: мир, где тебя понимают, поддерживают, не спрашивают «что это у вас за болезнь» и не смотрят с жалостью. Теперь это возможно благодаря Фонду Редкий случай.
Самое ценное для меня — возможность общаться с другими пациентами с гипофосфатемическим рахитом, делиться опытом, узнавать про врачей, методы, результаты лечения. Благодаря сообществу я попала на два форума — это была настоящая поддержка, заряд уверенности и информации.
Сейчас дочка получает самую современную терапию буросумаб и чувствует себя прекрасно! Исправлены искривления, она стала намного активнее, увереннее, живёт обычной жизнью ребёнка.

Она окончила 4 класс обычной общеобразовательной школы, учится наравне со всеми. Ещё с удовольствием посещает школу искусств, где занимается изобразительным искусством. Недавно исполнила свою мечту — сама накопила деньги и купила себе гитару! Сейчас учится играть по онлайн-урокам.
А ещё она очень любит готовить. Совсем несложно попросить её испечь печенье, шарлотку или вафли — она справляется с этим с удовольствием и без помощи.
В свободное время дочка обожает кататься на роликах, велосипеде, иногда — на самокате. Очень подвижная, любознательная, самостоятельная.
А самая заветная мечта сейчас — домашний питомец. Или рыжий кот, или маленький шпиц — выбор ещё идёт!

Она говорит, что хочет стать либо кондитером, либо художником. Но я, как мама, в ней чувствую потенциал для чего-то большего — возможно, это будет наука или общественная деятельность. Она растёт с сердцем, открытым к людям и миру. И я мечтаю, чтобы у неё была возможность жить без ограничений, получать терапию, и просто быть счастливым человеком, который занимается тем, что любит.