1 июля в рамках Всероссийского проекта «Десант добра» при поддержке Общественной палаты Пермского края прошло заседание «Редкий» пациент в фокусе». В нем приняла участие учредитель фонда «Редкий случай» Алиса Куняшева, которая выступила онлайн с докладом о проблемах диагностики и ведения пациентов с редким рахитом в регионе.
По словам Алисы, в Пермском крае может быть до 120 потенциальных пациентов, однако на данный момент официально выявлены лишь 6. Основная проблема — поздняя диагностика и низкая осведомленность врачей. Заболевание не входит в неонатальный скрининг, а первые признаки часто принимают за другие патологии.
Фонд предложил два решения:
— Повышать информированность педиатров и ортопедов через распространение обучающих материалов;
— Произвести запуск селективного скрининга для раннего выявления заболевания у малышей с признаками рахита.
Также были озвучены конкретные трудности пациентов: сложности с направлениями в федеральные центры и нехватка профильных специалистов в регионе. Думая о будущем, Алиса обратилась с важной просьбой к представителям власти региона: «Для взрослых пациентов необходимо заранее продумать переход из детской во взрослую сеть и заложить бюджет региона на обеспечение дорогостоящей патогенетической терапией. Это касается не только будущих выпускников фонда Круг Добра, но и тех, кто был лишен лечения в детстве, а сейчас из-за ухудшения своего состояния особенно нуждается в современной терапии.»
Фонд выразил готовность к сотрудничеству с региональными структурами и надеется на поддержку предложенных инициатив.
По словам Алисы, в Пермском крае может быть до 120 потенциальных пациентов, однако на данный момент официально выявлены лишь 6. Основная проблема — поздняя диагностика и низкая осведомленность врачей. Заболевание не входит в неонатальный скрининг, а первые признаки часто принимают за другие патологии.
Фонд предложил два решения:
— Повышать информированность педиатров и ортопедов через распространение обучающих материалов;
— Произвести запуск селективного скрининга для раннего выявления заболевания у малышей с признаками рахита.
Также были озвучены конкретные трудности пациентов: сложности с направлениями в федеральные центры и нехватка профильных специалистов в регионе. Думая о будущем, Алиса обратилась с важной просьбой к представителям власти региона: «Для взрослых пациентов необходимо заранее продумать переход из детской во взрослую сеть и заложить бюджет региона на обеспечение дорогостоящей патогенетической терапией. Это касается не только будущих выпускников фонда Круг Добра, но и тех, кто был лишен лечения в детстве, а сейчас из-за ухудшения своего состояния особенно нуждается в современной терапии.»
Фонд выразил готовность к сотрудничеству с региональными структурами и надеется на поддержку предложенных инициатив.